Implementação da cromatina oral para o diagnóstico genético das crianças com transtornos de diferenciação sexual

Na Faculdade de Medicina da Unvesidade Katyavala Bwila

Resumo

Os transtornos de diferenciação sexual (TDS) são um conjunto de doenças congénitas que se manifestam pela discrepância entre os genitais externos, as gónadas e o sexo cromossómico, e são de relativa frequência na prática pediátrica. Angola não esta isenta deste problema de saúde. Não são classificados e tratados sem ter uma referência diagnóstica do sexo genético, seja perante estudos moleculares por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) do gene SRY, ou estudos citogenéticos. O manuseio destes transtornos depende da avaliação de um geneticista clínico, cuja especialização não existe em Angola.